BAB II
ISI
2.1 Kromosom Kelamin
Dikenal beragam pola ekspresi kelamin pada makhluk hidup, dan slah satu diantaranya adalah pola ekspresi kelamin kromosomal, yang menentukan ekspresi kelamin adalah gen. Pada pola ekspresi kelamin kromosomal ini, dikenal adanya perangkat kromosom kelamin.Pengkajian berbagai hal tentang kromosom dilakukan semata-mata karena berbagaifenomena genetic maupun evolusioner, sudah diketahui terkait dengan gen-gen pada kromosomkelamin, bahkan diharapkan pengkajian ini akan semakin memantapkan kesadaran kita bahwayang bertanggungjawab atas fenotip kelamin apapun adalah gen.
2.2 Pewarisan Sifat yang Terpaut dalam Kromosom Seks
Gen yang bertempat pada kromosom seks disebut gen terpaut seks. Sifat gen yang terpaut dalam seks sifatnya bergabung dengan jenis kelamin tertentu dan diwariskan bersama kromosom seks. Umumnya gen terpaut seks terdapat pada kromosom X, tetapi ada juga yang terpaut pada kromosom Y.
Sebagian besar gen yang terpaut kelamin pada hewan-hewan jantan heterogamete terletak pada kromosom X. Beberapa hewan dapat memiliki sejumlah kecil gen pada kromosom Y yangmenghasilkan efek-efek fenotif. Informasi yang baru dikemukakan ini hanya berlaku untuk kelompok makhluk hidup yang mempunyai kromosom kelamin XX-XY. Di kalangan makhluk hidup yang mempunyai kromosom kelamin (Stansfield, 1983).Di kalangan makhluk hidup yang mempunyai kromosom kelamin XX-XY, gen-gen yangterdapat pada kromosom kelamin X, sebagian tidak ditemukan sama sekali pada kromosom Yyang disebut terpaut kelamin lengkap, sebagian dapat berekombinasi dengan pindah silangdengan gen-gen yang terdapat pada kromosom Y, seperti layaknya gen-gen pada autosom-autosom homolog.Pewarisan sifat-sifat yang terpaut kromosom kelamin X mengikuti suatu pola khas, yaitu crisscross pattern of inheritance (pola pewarisan menyilang).Seperti yang telah dikemukakan biasanya sifat-sifat yang ada pada individu jantan(resesif) diwariskan melalui turunan betinanya (tidak terekspresikan) kepada turunan jantangenerasi berikutnya (F2) dan diekspresikan. Sifat-sifat yang ada pada individu betina (resesif)diwariskan langsung kepada turunan jantan (diekspresikan). Sebagaimana pada individu jantan, pada individu betina D. melanogaster sifat-sifat(resesif) yang terpaut kromosom kelamin X (terekspresi) dapat juga diwariskan langsung kepadaturunan betina (diekspresikan).Pewarisan dan ekspresi sifat-sifat yang terpaut kromosom kelamin X pada individu betinamengikuti pola yang sama, sebagaimana sifat-sifat yang dikontrol oleh alela-alela yang terdapat pada autosom.Sifat-sifat terpaut kromosom kelamin Y induk jantan D.melanogaster biasanya langsung diwariskan pada turunan jantan, dan dapat juga diwariskan langsung kepada turunan betina,sebagai akibat peristiwa gagal berpisah pada oogenesis.Pada manusia sifat-sifat (resesif) yang terpaut kromosom kelamin X pada laki-lakidiwariskan secara crisscross. Sifat-sifat yang terpaut kromosom kelamin Y selalu hanyadiwariskan dari ayah dan terekspresi pad semua anak laki-laki (stansfield, 1983).
2.3 Kelainan Dan Penyakit Karena Alel Resesif Tertaut Kromosom Sex “X”
Pewarisan sifat, khususnya pada manusia, tidak bisa dilepaskan dari peran kromosom. Kromosom berperan dalam membawa materi genetik (DNA) untuk disampaikan dari satu generasi ke generasi berikutnya. Materi genetik ini akan menentukan sifat-sifat manusia atau generasi, yang merupakan keturunan dari generasi sebelumnya, sehingga sifat-sifat yang telah dimiliki oleh generasi sebelumnya tetap terjaga keberadaannya. Sifat-sifat ini berupa genotipe (sifat yang tidak tampak dari luar) yang akan dimanifestasikan ke dalam fenotip (sifat yang tampak dari luar). Manusia memiliki 46 kromosom, yang tersusun atas 44 A (autosom) dan 2 kromosom kelamin (gonosom): XX untuk wanita dan XY untuk pria. Autosom maupun gonosom inilah yang akan membawa sifat-sifat tersebut.
Laki-laki dan perempuan memiliki autosom yang sama, baik dari segi jumlah maupun jenis. Oleh karena itu, apabila suatu sifat dihantarkan melalui autosom, maka laki-laki dan perempuan mempunyai peluang yang sama untuk mendapatkan maupun tidak mendapatkan sifat tersebut. Dalam hal ini dikenal sifat yang dominan dan resesif, di mana sifat dominan akan lebih banyak muncul daripada sifat resesif.
Lain halnya apabila gonosom yang membawa sifat-sifat. Seperti yang kita ketahui, laki-laki dan perempuan memiliki gonosom yang berbeda, yaitu laki-laki XY dan perempuan XX. Oleh karena itu, apabila suatu sifat resesif terkait dengan kromosom tertentu, katakanlah X, maka sifat tersebut akan lebih mudah dimanifestasikan pada laki-laki yang hanya memiliki satu kromosom X. Sedangkan bagi perempuan pengejawantahan sifat-sifat tersebut hanya akan terjadi apabila kedua kromosom X nya menggandeng sifat-sifat tersebut. Apabila hanya salah satu kromosom X nya yang terkait sifat-sifat tersebut, maka pengejawantahan sifat belum tentu terjadi. Kebanyakan hanya akan membuat perempuan tersebut menjadi carrier (pembawa sifat, yang tidak termanifestasi namun tetap ditransmisikan untuk generasi berikut). Dan apabila sifat tersebut terkait dengan kromosom Y, dapati dipastikan sifat tersebut tidak akan dimanifestasikan pada perempuan, yang notabene kedua kromosomnya adalah X.
Masalahnya adalah, tidak semua sifat yang dibawa oleh kromosom, khususnya gonosom, merupakan sifat yang baik. Ada kalanya sifat tersebut berupa penyakit yang diwariskan, baik secara dominan maupun resesif, sehingga tidak jarang keberadaan sifat tersebut pada gonosom merupakan sesuatu yang merugikan. Bahkan pada penyakit tertentu dapat terjadi gen lethal, yaitu gen yang dapat menyebabkan kematian apabila telah memenuhi persyaratan tertentu. Sifat tersebut dapat menggandeng kromosom X saja atau kromosom Y saja.
Secara umum sifat/gen yang menggandeng/terangkai kromosom X dapat dibagi menjadi dua, yaitu gen terangkai X dominan dan gen terangkai X resesif. Perbedaannya adalah, pada gen terangkai kromosom X dominan sifat hanya akan termanifestasikan apabila kromosom dalam keadaan menggandeng gen dominan. Sebaliknya, pada gen terangkai kromosom X resesif sifat akan termanifestasikan apabila kromosom menggandeng gen yang dalam keadaan resesif.
Contoh penyakit akibat gen terangkai X dominan adalah penyakit anenamel. Penyakit ini adalah ketidakmampuan tubuh dalam membentuk email gigi yang berfungsi untuk mempertahankan dan menguatkan gigi. Penyakit ini akan termanifestasikan dalam fenotipe apabila kromosom X terangkai dengan gen dominan B. Sebaliknya, penyakit ini tidak muncul apabila alel dalam keadaan resesif b.
Buta warna merupakan kelainan di mana penderitanya tidak dapat menangkap seluruh spektrum warna secara utuh. Terkait dengan keadaan ini maka kelainan terjadi di sel kerucut (cone) yang peka terhadap spektrum warna. Kelainan ini disebabkan oleh gen resesif terpaut kromosom X. Sama seperti penyakit yang disebabkan oleh gen resesif terpaut kromosm X lainnya, maka penyakit ini lebih mudah menimpa laki-laki yang hanya memiliki satu kromosom X daripada wanita yang memiliki dua kromosom X. Apabila hanya satu saja kromosom X pada wanita yang terpaut gen resesif ini, maka wanita tersebut bersifat carrier, yang dapat mewariskan gen tersebut pada keturunan berikutnya. Serta masih banyak penyakit/kelainan lainnya seperti Sindrom Lesch-Nyhan, Hidrosefali terangkai kromosom X, Sindrom Hunter, X-Linked Ichtyosis, dan lain-lain.
Buta warna dibedakan menjadi dua, yaitu:
1) buta warna parsial (sebagian)
Penderita buta warna parsial tidak dapat melihat warna-warna tertentu, misalnya hijau dan merah. Jika penderita tidak dapat melihat warna hijau saja dinamakan buta warna hijau atau buta warna deutan. Jika penderita tidak dapat melihat warna merah saja dinamakan buta warna merah atau buta warna protan.
2) buta warna total
Penderita buta warna total tidak dapat melihat semua warna sehingga dalam pandangannya hanya ada warna hitam dan putih.
Perhatikan tabel ekspresi gen berikut:
Jenis Kelamin | Fenotip | |
Normal | Buta Warna | |
Wanita | XCXC, XCXc | XcXc |
Pria | XY | XcY |
Ada beberapa rumusan terkait dengan prinsip penurunan sifat terkait kromosom X:
- Apabila seorang pria menderita kelainan terkait kromosom X, maka kelainan itu tidak akan diturunkan kepada anak laki-lakinya (kecuali bila istrinya juga penderita atau carrier kelainan tersebut) dan hanya akan diturunkan kepada anak perempuannya.
- Apabila seorang wanita menderita kelainan terkait kromosom X, maka kelainan itu akan diturunkan kepada semua anaknya baik laki-laki maupun perempuan. Anak laki-laki akan langsung memanifestasikan kelainan tersebut, sementara anak perempuan akan menjadi carrier (kecuali bila suaminya juga menderita kelainan tersebut).
- Apabila seorang wanita adalah carrier suatu kelainan terkait kromosom X, maka kemungkinan anak laki-lakinya untuk menderita kelainan tersebut sebesar lima puluh persen, sedangkan setengah anak perempuannya akan normal dan setengahnya lagi carrier (kecuali bila suaminya juga menderita kelainan tersebut).
Orang yang menderita buta warna tidak dapat membedakan warna-warna tertentu, buta warna merah hijau, tidak mampu membedakan warna merah dan hijau. Buta warna ini dikendalikan oleh gen resesif. Gen ini terpaut dalam kromosom X. Terdapat 5 kemungkinan genotipe, yaitu:
1) XC XC : wanita normal
2) Xc Xc : wanita buta warna
3) XC Xc : wanita pembawa buta warna/karier
4) XC Y : pria normal
5) Xc Y : pria buta warna
Wanita karier atau pembawa artinya wanita yang secara fenotipe normal tetapi secara genotipe dia membawa alel sifat resesif untuk buta warna. menikah dengan ayah normal). Buta warna adalah penyakit keturunan yang menyebabkan seseorang tidak bisa membedakan warna merah dengan biru, atau kuning dengan hijau. Disebabkan oleh gen resesif cb (color blind). Gen buta warna terpaut pada kromosom X.
Genotip buta warna adalah sebagai berikut:
Berdasarkan tabel di atas terlihat bahwa laki-laki tidak ada yang carier atau pembawa
Contoh soal
b. Hemofilia
Hemofilia merupakan kelainan dimana seseorang darahnya tidak dapat/sulit membeku bila luka. Luka kecil pun dapat menyebabkan penderita meninggal karena terjadi pendarahan yang terus-menerus. Gen yang mengendalikan sifat ini adalah gen resesif dan terpaut dalam kromosom X. Dalam keadaan homozigot resesif gen ini bersifat letal (menimbulkan kematian).
Hemofilia adalah penyakit keturunan yang mengakibatkan darah seseorang sukar membeku. Penderita hemofilia jika terluka darahnya akan membeku sekitar 50 mnt – 2 jam, hal ini akan mengakibatkan penderita mengalami kehilangan banyak darah dan dapat menimbulkan kematian. Penyakit ini dikendalikan oleh gen resesif (h) yang terpaut kromosom X. Contoh silsilah penyakit hemofilia adalah pada keluarga kerajaan Eropa. Ratu Victoria dari Inggris menderita hemofilia. Genotip wanita hemofilia:
HH = XHXH = Homozigot dominan = normal
Hh = XHXh = heterozigot = carier = pembawa sifat
Hh = XhXh = homozigot resesif = penderita hemofilia
genotip laki-laki hemofilia:
XHY = laki-laki normal
XhY = laki-laki hemofilia
Hemofilia merupakan penyakit keturunan di mana darah seseorang sukar membeku apabila terjadi luka. Penyakit ini akan termanifestasikan dalam fenotipe apabila kromosom X terangkai h (resesif), dengan perincian sebagai berikut:
- Seorang pria yang hanya memiliki satu kromosom X otomatis akan terkena hemofilia apabila kromosom X tersebut terangkai h (resesif).
- Sedangkan seorang wanita yang memiliki dua kromosom X akan terkena hemofilia apabila kedua kromosom X nya terangkai h. Jika hanya satu kromosom X yang terangkai h, maka perempuan tersebut hanya bersifat carrier (pembawa).
Hemofilia dibedakan atas tiga macam:
- Hemofilia A, di mana penderita tidak memiliki zat antihemofili globulin. Prevalensi 80%.
- Hemofilia B, di mana penderita tidak memiliki komponen plasma tromboplastin. Prevalensi 20%.
- Hemofilia C, namun penyakit hemofilia jenis ini tidak disebabkan oleh gen resesif h yang terpaut dalam kromosom X, melainkan oleh gen resesif yang terdapat di autosom. Penderita tidak memiliki zat plasma tromboplastin anteseden. Prevalensi kurang dari 1%.
Ketiga substrat di atas (antihemofil globulin, plasma tromboplastin, dan plasma tromboplastin anteseden) diperlukan dalam pembentukan tromboplastin, yang mengubah protrombin menjadi trombin, di mana trombin akan mengubah fibrinogen menjadi fibrin untuk pembekuan darah.
c. Anodontia
Anodontia adalah kelainan yang dibawa oleh kromosom X dan muncul dalam keadaan resesif. Kelainan ini menyebabkan penderita tidak memiliki gigi (ompong). Anodontia merupakan kelainan di mana penderitanya tidak memiliki benih gigi dalam tulang rahangnya, sehingga gigi tidak dapat tumbuh seterusnya. Selain itu, penyakit ini ditandai dengan rambut jarang dan susah berkeringat karena berkurangnya kelenjar keringat. Sama seperti hemofilia, penyakit ini disebabkan gen resesif terpaut pada kromosom X.
d. Distrofi Otot
Kelainan tersebut ditandai dengan makin melemahnya otot – otot dan hilangnya koordinasi. Kelainan ini terjadi karena tidak adanya satu protein otot penting yang disebut distrofin, yang terletak pada lokus yang spesifik pada kromosom X.
e. Sindrom Fragile X
Nama sindrom fragile diambil dari penampakan fisik kromosom X yang tidak normal.Bagiankromosom X yang mengalami konstriksi (pelekukan) dibagian ujung lengan kromosom yang panjang. Dari semua bentuk keterbelakangan mental yang disebabkan oleh faktor genetik, bentuk yang paling umum adalah fragile.
f. Sindrom Lesch-Nyhan
Penyakit ini timbul karena adanya pembentukan purin yang berlebihan. Sebagai hasil
metabolisme purin yang abnormal ini, penderita memperlihatkan kelakuan yang abnormal, yakni kejang otak yang tidak disadari serta menggeliatkan anggota kaki dan jari – kari tangan. Selain dari itu penderita juga tuna mental, menggigit serta merusak jari – jari tangan da jaringan bibir. Semua penderita adalah laki – laki dibawah umur 10 tahun, dan belum pernah ditemukan pada perempuan. Penyakit yang jarang dijumpai ini disebabkan oleh gen resesif dalam kromosom-X.
2.4 Kelainan Dan Penyakit Karena Alel Resesif Tertaut Kromosom Sex “Y”
Gen tertaut krosom Y merupakan gen tertaut kelamin sempurna, artinya kelainannya hanya terjadi pada laki – laki.
a. Hypertrichosis
Hypertrichosis merupakan sifat keturunan berupa tumbuhnya rambut di bagian tertentu dari daun telinga, wajah dan anggota tubuh lainnya. Penyebab adalah gen-gen resesif (h) yang terpaut pada kromosom Y. Penyakit ini hanya dimiliki oleh laki-laki.
b. Weebed Toes
Disebabkan oleh gen resesif wt sehingga tumbuh kulit diantara tangan atau kaki mirip dengan kaki katak atau burung air. Alel dominan Wt menentukan keadaan normal.
c. Hystrixgravier
Gen resesif hg menyebabkan pertumbuhan rambut panjang dan kaku dipermukaan tubuh, sehingga terlihat menyerupai hewan landak yang tubuhnya berduri. Alel dominan Hg menentukan pertumbuhan rambut normal.
2.5 Kelainan Genetik Karena Aberasi Kromosom
a. Sindrom Jacobs (47, XYY atau 44A + XYY)
Penderita mempunyai 44 Autosom dan 3 kromosom kelamin (XYY).Kelainan ini ditemukan oleh P.A. Jacobs pada tahun 1965 dengan ciri – ciri pria bertubuh normal, berperawakan tinggi, bersifat antisosial, perilaku kasar dan agresif, wajah menakutkan, memperlihatkan watak kriminal, IQ dibawah normal.
b. Sindrom Down (47,XY + 21 dan 47,XX + 21 )
Penderita mengalami kelebihan satu autosom pada kromosom nomor 21 dan dapat terjadi pada laki – laki dan perempuan. Kelainan ini ditemukan J. Langdon Down pada tahun 1866 dengan ciri – ciri tinggi badan sekitar 120 cm, kepala lebar dan pendek, bibir tebal, lidah besar dan menjulur, liur selalu menetes, jari pendek dan gemuk terutama kelingking, telapak tangan tebal, mata sempit miring kesamping, gigi kecil – kecil dan jarang, IQ rendah, umumnya steril.
c. Sindrom Klinefelter (47, XXY atau 44A + XXY)
Penderita mempunyai 44 Autosom dan 3 kromosom kelamin (XXY).Kelainan ini ditemukan oleh H.F. Klinefelter tahun 1942. Penderita berjenis kelamin laki – laki tetapi cenderung bersifat kewanitaan, testis mengecil dan mandul , payudara membesar, dada sempit, pinggul lebar, rambut badan tidak tumbuh, tubuhnya cenderung tinggi (lengan dan kakinya panjang), mental terbelakang.
d. Sindrom Turner (45,XO atau 44A + X)
Penderita mempunyai 44 Autosom dan hanya 1 kromosom kelamin yaitu X.Kelainan ini ditemukan oleh H.H. Turner tahun 1938. Penderita Sindrom Turner berkelamin wanita, namun tidak memiliki ovarium, alat kelamin bagian dalam terlambat perkembangannya (infatil) dan tidak sempurna, steril, kedua puting susu berjarak melebar, payudara tidak berkembang, badan cenderung pendek (kurang lebih 120 cm), dada lebar , leher pendek, mempunyai gelambir pada leher, dan mengalami keterbelakangan mental.
e. Sindrom Edward (47,XY + 18 dan 47, XX + 18)
Penderita mengalami trisomi atau kelebihan satu Autosom nomor 18. Ciri ciri penderita adalah memiliki kelainan pada alat tubuh telinga dan rahang bawah kedudukannya rendah, mulut kecil, mental terbelakang, tulang dada pendek, umumnya hanya mencapai umur 6 bulan saja.
f. Sindrom Patau (47,XY + 13 dan 47, XX + 13)
Penderita mempunyai 45 Autosom, sehingga disebut trisomi. Trisomi dapat terjadi pada kromosom nomor 13, 14 atau 15. Ciri – ciri penderita kepala kecil, mata kecil, sumbing celah langit langit, tuli, polidaktili, mempunyai kelainan otak, jantung, ginjal dan usus serta pertumbuhan mentalnya terbelakang. Biasanya penderita meninggal pada usia kurang dari 1 tahun.
g. Sindrom Cri du chat
Anak yan dilahirkan dengan delesi pada kromosom nomor 5 ini mempunyai mental
terbelakang, memiliki kepala yang kecil dengan penampakan wajah yang tidak biasa, dan memiliki tangisan yang suaranya seperti suara kucing. Penderita biasanya meninggal ketika masih bayi atau anak – anak.
DAFTAR PUSTAKA
Campbell NA, dkk. 2000. Biologi. Edisi Kelima. Jilid 1. Jakarta: Erlangga
semoga bermanfaat ^_^
Tidak ada komentar:
Posting Komentar